Болезни которыми болеют только мужчины

Гемофилия
МКБ-10	D 66 66. -D 68 68.
МКБ-9	286 286
OMIM	306700
DiseasesDB	5555
MedlinePlus	000537
eMedicine	med/3528
MeSH	D025861

Гемофили́я (от др.-греч. αἷμα — «кровь» и др.-греч. φιλία , здесь — «склонность» [1] ) — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови). При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

• Гемофилия A (рецессивнаямутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—90 % [1] больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5—20 %.
• Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) — недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
• Гемофилия C (аутосомный рецессивный либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин, так и у женщин) — недостаточность фактора крови XI, известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Содержание

Симптомы [ править | править код ]

Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов.

Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определённо можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще. Кроме того, примерно в 15-25 % случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов [ источник не указан 2424 дня ] , что означает появление мутации в момент формирования родительской половой клетки. Таким образом, гемофилия может появляться и при отсутствии среди родителей носителей её генов.

Наиболее распространённое заблуждение о гемофилии — это то, что больной гемофилией может истечь кровью от малейшей царапины, что неверно. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по-видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией.

Известные носители [ править | править код ]

Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория; по-видимому, эта мутация произошла в её генотипе de novo, поскольку в семьях её родителей страдающие гемофилией не зарегистрированы. Теоретически, это могло бы произойти и в том случае, если бы биологическим отцом Виктории являлся не Эдуард Август, а какой-либо другой мужчина (больной гемофилией), однако никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек), включая российского царевича Алексея Николаевича. По этой причине данное заболевание получило такие названия: «викторианская болезнь» и «царская болезнь». Также иногда в царских фамилиях для сохранения титула допускались браки между близкими родственниками, отчего частота встречаемости гемофилии была выше.

Медицинская помощь [ править | править код ]

Для диагностики гемофилии применяется: коагулограмма, определение времени свёртываемости, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свёртывания.

Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, чаще всего выделенного из донорской крови. Некоторые гемофилики вырабатывают антитела против замещающего белка, что приводит к увеличению необходимой дозы фактора или применению заменителей, таких как свиной фактор VIII. В целом современные гемофилики при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.

На настоящий момент для лечения используются концентраты факторов свертывания как полученные из донорской крови, так и рекомбинантные (выращенные искусственным путём у животных).

Носительницы гена гемофилии на сегодня практически не имеют возможности заранее спланировать рождение больного или здорового ребёнка, за исключением, возможно, процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) при соблюдении определённого ряда условий. Также, при соблюдении определённых условий, возможно диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности. Такое исследование можно провести в ряде медицинских учреждений России, однако самый большой опыт пренатальной диагностики гемофилии накоплен в НИИ акушерства и гинекологии им. Отта в Санкт-Петербурге.

Поиск лечения [ править | править код ]

Группе генетиков удалось вылечить лабораторных мышей от гемофилии при применении генотерапии [2] . Учёные для лечения использовали аденоассоциированные вирусы (AAV).

Принцип лечения заключается в вырезании мутированной последовательности ДНК с помощью фермента, носителем которого является AAV, и последующей вставке в это место здорового гена уже вторым вирусом AAV. Фактор свёртывания IX кодируется геном F9. Если исправить последовательность F9, то фактор свёртывания начнёт вырабатываться в печени, как у здоровой особи.

После генотерапии у мышей уровень фактора в крови вырос до нормы. За 8 месяцев не было выявлено никаких побочных эффектов.

Лечение проводится во время кровотечения:

• гемофилия А — переливание свежей плазмы, антигемофилийная плазма, криопреципитат;
• гемофилия В — свежезамороженная донорская плазма, концентрат фактора свёртывания;
• гемофилия С— свежезамороженная сухая плазма.

Далее проводится симптоматическое лечение.

По мнению С. И. Куцева, опубликованному в мае 2019 года, некоторые фармацевтические компании мира «очень близки» к началу лечения гемофилии с помощью редактирования генома и классической генной терапии [3] .

Методы лабораторной диагностики свертывающей системы крови [ править | править код ]

• Тромбоэластография
• Тест генерации тромбина (тромбиновый потенциал, эндогенный тромбиновый потенциал)
• Тромбодинамика
• Тест протромбинового времени (или Протромбиновый тест, МНО, ПВ)
• D-димер (анализ на уровень D-димера)
• Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ)

Гемофилия у животных [ править | править код ]

Регистрируют ее преимущественно у собак, свиней и лошадей. Диагноз устанавливают на основании повышенной кровоточивости, наличия случаев заболеваний по линии самцов, с учётом удлинения времени свёртывания крови. Пробы на ломкость сосудов при гемофилии отрицательные. Дифференциальную диагностику проводят с гиповитаминозами С, К, Р, тромбоцитопенией, апластической анемией и аллергией. Решающее значение в диагностике имеют данные биохимических, морфологических исследований крови и результаты постановки аллергических проб [4] .

Мужские болезни — о них среди мужчин не принято говорить, и, к сожалению, основная часть нашего сильного пола доходит до врача только в крайнем случае. В медицине существует целый раздел, посвященный заболеваниям мужской половой сферы, а занимаются ими специальные врачи-андрологи или урологи.

В нашей статье мы хотим представить Вам краткий список наиболее часто встречаемых болезней мужчин.

Может быть, эта информация при наличии соответствующих признаков поможет Вам не откладывать дело в долгий ящик, а посетить своего врача!

1. Нарушение эрекции (эректильная дисфункция) — одно из самых распространенных заболеваний у мужчин.

Нарушение эрекции для многих мужчин является запретной темой, о которой не принято говорить. Но все же это напрасно, поскольку нарушение эрекции не является большой редкостью в наше время. Примерно 50 % мужчин старше 40 лет страдают, по меньшей мере, время от времени от эректильной дисфункции.

С возрастом процент мужчин с данной проблемой возрастает, причем нарушение эрекции может встречаться и у совсем молодых людей.

Причины разнообразны, но чаще всего виной всему становятся следующие из них:

• -психические факторы, такие, как стресс из-за ранее негативного опыта или страха получить отказ,
• -некоторые заболевания, например, сердечно-сосудистой системы или сахарный диабет,
• -повреждения нервов, например, при травме спинного мозга,
• -расстройства внутренней секреции,
• -побочные действия определенных медикаментов, например, психотропные средства, некоторые диуретики (фуросемид), гипотензивные препараты (каптоприл, клофелин, апрессин), бета-адреноблокаторы (атенолол, бетаксолол, бисопролол, метопролол, соталол и прочее), НПВС, эстрогены, антиандрогены, метоклопрамид, церукал и другие,
• -избыточный вес
• -алкоголь и никотин,
• -наркотические препараты.

2. Рак предстательной железы — одно из злокачественных заболеваний у мужчин.

Рак предстательной железы — это самый встречаемый вид рака у мужчин на сегодняшний день, ежегодно определяется около 60.000 новых случаев заболевания.

В большинстве своем страдают пожилые мужчины, средний возраст заболевших составляет 69 лет. Причем, что характерно, этот вариант рака может носить семейный характер, и если от него страдал близкий челн семьи, то и у остальных представителей мужского пола повышается риск заболеть раком предстательной железы.

Первыми симптомами при раке предстательной железы являются:

• -частые позывы помочиться,
• -болезненные ощущения при мочеиспускании,
• -медленный процесс мочеиспускания, слабый напор струи,
• -наличие крови в моче,
• -наличие крови в сперме,
• -болезненные ощущения в поясничном отделе позвоночника, боли в низу живота (над лоном) и во внутренней поверхности бедер,
• -эректильная дисфункция.

Что интересно, в странах, где в пищу употребляю много соевых продуктов, мужчины заболевают реже раком предстательной железы.

3. Крипторхизм — заболевание у мужчин, которое затрагивает их еще в младенческом возрасте.

Крипторхизм, или высокое расположение яичка, означает, что у новорожденного мальчика одно или оба яичка не находятся в мошонке, а располагаются в самом паховом канале или на выходе из него.

Примерно около 3 % доношенных мальчиков при рождении имеют высокое расположение яичка на одной или обеих сторонах. При преждевременных родах, напротив, частота составляет до 30 %. Однако яички в конце первого года жизни в большинстве случаев полностью опускаются в мошонку, так что во многих случаях никакого специального лечения не требовалось.

Причины крипторхизма разные, например:

• -анатомическая особенность развития пахового канала, которая препятствует нормальному прохождению яичек к мошонке,
• -гормональные нарушения во время беременности, которые могут быть также причиной для крипторхизма.

Еще одной причиной, как мы уже говорили выше, являются преждевременные роды, при которых развитие мочеполовой системы еще не завершено полностью и яички при рождении находятся при этом в паховом канале.

Лечение должно быть проведено не позже первого года жизни, если они не опустились в мошонку, чтобы предотвратить в будущем такие последствия, как бесплодие или рак яичка. Если гормональная терапия не достигла успеха, то это заболевание подвергается оперативному вмешательству.

4.Гинекомастия.

Гинекомастия является также одной из мужских болезней, которая характеризуется увеличением молочных желез. Дисбаланс гормонов эстрогена и тестостерона в пользу первого отвечает за гинекомастию, например, в период полового созревания или у пожилых мужчин. Гинекомастия может затрагивать одну или обе молочные железы, причем увеличение может быть разное.

Причины гормонального дисбаланса:

• -некоторые медикаменты, такие, как андрогенные препараты, анаболики, препараты для лечения ВИЧ, антидепрессанты, антибиотики или противоопухолевые средства, сердечные медикаменты.
• -некоторые заболевания, например, рак, печеночная или почечная недостаточность,
• -алкоголь и неправильное питание.

Лечение проводится в зависимости от причины, приведшей к гинекомастии, в большинстве случаев проводится оперативное вмешательство.

5. Рак полового члена.

Рак полового члена — это заболевание, которое встречается большей частью только у мужчин старше 60 лет.

Однако эта мужская болезнь затрагивает и более молодых мужчин 40 лет и младше.

Если опухоль своевременно обнаруживается, то прогноз в большинстве случаев благоприятный.

Рак пениса образуется в основном на головке и крайней плоти. При отсутствии лечения процесс распространяется на пещеристые тела, мочеиспускательный канал, простату и распространяется дальше по брюшной стенке. По лимфатическим сосудам раковые клетки могут иммигрировать в другие органы, но в основном процесс протекает локально.

В процессе заболевания пациенты отмечают плохо пахнущие выделения из полового члена, кровоточивость при больших размерах опухоли. Дополнительно отмечается снижение веса, истощение и повышенная утомляемость. И вот еще симптомы:

• Боль. Она может возникать при сексуальном контакте, при мочеиспускании, а также в процессе принятия душа. Любое прикосновение к язвочкам может быть болезненным.
• Зуд. Чесаться будет уздечка или вся паховая зона. Также могут высыпать красные точки, небольшие уплотнения, наподобие лишая.
• Трудности при походе в туалет, особенно становятся заметны на 3-4 стадии, когда метастазы затрагивают уретру и мочеиспускательный канал.
• Появление гнойничков. Если язвочки открылись, то они могут гноиться, а вместе с тем и издавать неприятный запах гноя. Субстанция может быть смешана с кровью.
• Половые органы (ствол члена, головка) опухли. Выражается это в отечности, увеличению в диаметре на 3–5 мм. Также из-за этого может не полностью отодвигаться крайняя плоть.
• Лимфатические узлы в паху стали больше, при нажатии появляется боль.
• Выделения из пениса – они могут оставаться как после секса, так и после мочеиспускания. Они беловатого цвета с желтым оттенком, имеют вязкую консистенцию и неприятный запах.

Причины рака полового члена:

• -пожилой возраст,
• -несоблюдение гигиены,
• -сужение крайней плоти,
• -воспалительные процессы,
• -вирус папилломы человека,
• -курение,
• -пребывание на солнце без нижнего белья.

Проводится оперативное лечение в сочетании с химиотерапией.

6. Преждевременное семяизвержение.

Преждевременное семяизвержение относится к заболеванию у мужчин, при котором эякуляция происходит раньше желаемого момента, перед или сразу после введения полового члена во влагалище женщины, при этом должного удовлетворения не проходит и человек испытывает дискомфорт.

Причины преждевременной эякуляции:

• -психологические проблемы,
• -страх отказа на основании плохого опыта,
• -очень редко причиной становятся воспалительные процессы.

В лечении на первом месте находятся психосексуальная и поведенческая терапия, саморегуляция, если не помогает, то назначают антидепрессанты, но при этом будет уже страдать качество эрекции.

Гемофилией называется патологический процесс, связанный с нарушением свертываемости крови. Для данного заболевания характерны спонтанные или вызванные в результате травмы внутренние кровоизлияния в суставы, органы и мышцы. Даже незначительные травмы могут привести к смерти больного, потому как могут стать причиной
кровоизлияния в жизненно важные органы или в мозг. Больные гемофилией при запущенных стадиях болезни подвергаются инвалидизации вследствие кровоизлияний в суставную область (гемартрозов).

Почему гемофилией болеют только мужчины, если заболевание передается по женской линии?

Особенностью патологии является то, что рецессивный ген гемофилии находится в Х хромосоме и его наследование зависит от полового признака. У женщин присутствует 2 половые хромосомы Х, а у мужчин – Y и Х. Для развития гемофилии должна присутствовать мутация обеих хромосом, но это невозможно, потому что при такой патологии происходит выкидыш во 2 триместре беременности в период образования крови у плода. Это обусловлено нежизнеспособностью ребенка, вследствие чего организм отторгает его. Именно поэтому девочка может родиться с мутацией только одной хромосомы Х. В этом случае болезнь не проявляется (доминантный ген не дает проявиться рецессивному), поэтому женщины могут выступать только в роли носителя.

У мальчиков имеется только одна хромосома Х, которая может содержать мутационный ген. Вторая хромосома Y не содержит доминантных генов для подавления рецессивного, поэтому мужчины и болеют гемофилией. В истории существует только один случай, когда женщина заболела данной болезнью – это королева Виктория. Патологический процесс начал развиваться в ее организме уже после рождения. Данный случай, противоречащий общему правилу, дал название патологическому процессу «царская болезнь» и «викторианская болезнь».

Причины развития гемофилии

Основной причиной развития гемофилии является наследственный фактор. При постановке диагноза особое внимание уделяется анамнезу заболевания, гематомному типу кровотечения и показателям лабораторных исследований. Различают 3 типа гемофилии:

• Гемофилия А – встречается только у женщин, представляя собой процесс рецессивной мутации в Х хромосоме. Встречается это в 80-85% случаев и довольно редко сопровождается развитием тяжелых кровотечений
• Гемофилия В – рецессивный ген гемофилии встречается у женщин вследствие недостаточности девятого фактора плазмы. При этом нарушается образование коагуляционной пробки вторичного типа

Существует гемофилия типа С, при которой заболевание наблюдается не только у мужчин, но и у женщин. Для данной патологии характерна недостаточность девятого фактора крови. Сегодня подобный вид патологического процесса исключен из классификации, потому как его клинические признаки существенно отличаются от типа А и В.

Что собой представляет ген гемофилии?

Ген гемофилии несет ответственность за выработку восьмого фактора и состоит из 26 экзонов и 25 интронов. Находится он на плече хромосомы Х и известен как самый большой ген человека. Его структура содержит 3 домена А, 2 домена С и 1 домен В, богатый углеводами. Именно 8 фактору (антигемофильному глобулину) отводится главная роль в свертываемости крови, потому как он является небелковым веществом, ускоряющим действие десятого фактора. Это характерно для гемофилии А типа.

При гемофилии В происходит образование гена на девятом участке длинного плеча хромосомы Х. Его выработка происходит также и в печени при участии аскорбиновой кислоты. Результатом недостаточной активности обоих факторов и является нарушение свертываемости крови, являющихся следствием длительных кровотечений.

Гемофилия у детей

Проявляется гемофилия у детей с самого рождения в виде следующих симптомов:

• Чрезмерное образование синяков (гематом) на различных участках тела (под кожей, во внутренних органах и в суставах)
• Появление крови в моче, что сопровождаться болью или протекает бессимптомно
• Вследствие любой травмы кровотечение обильное, кровь останавливается очень медленно

Для детей характерны частые носовые кровотечения. Возможно развитие подобной симптоматики и при прорезывании зубов. При травмировании слизистой оболочки глаза существует большая вероятность развития слепоты. С возрастом выраженность подобных признаков уменьшается, но главное свойство патологического состояния в виде склонности к кровотечениям остается.

Как помочь больным гемофилией?

Гемофилия неизлечима, но для улучшения общего состояния больного и для предотвращения развития осложнений рекомендуется контролировать течение патологического процесса и проводить поддерживающую организм терапию. Для этого вводится раствор фактора свертывания внутривенно, который получают из донорской крови.

Продолжительность жизни при гемофилии не отличается от продолжительности жизни здоровых людей при правильном лечении и при соблюдении профилактических рекомендаций. Следует обратить внимание, что при гемофилии существенно повышаются риски заболевания СПИДом и гепатитом, потому как больным вводится донорская кровь.