Ребенок без ануса

В семье Гальцевых из Давыдовки Лискинского района четверо детей. Младшая Варя родилась в 2015 году. Сейчас девочке почти четыре года. Три из них ребенок прожил без … анального отверстия.

Эта врожденная аномалия, на медицинском языке звучащая как атрезия ануса с ректовестибулярным свищом, возникает из-за патологического течения беременности матери и влияния вредных факторов. Лечится хирургическим путем. Чем раньше выявлена болезнь, тем эффективнее лечение. Обычно операцию проводят в возрасте от одного месяца до одного года. Но в случае с маленькой Варей были упущены даже не месяцы, а годы.

— Ни в роддоме, ни позже на приемах никто из врачей не говорил нам, что с ребенком что-то не так, — рассказал «Комсомолке» Андрей Гальцев, отец девочки. — Мы наблюдались у участкового педиатра, проходили плановые осмотры у узких специалистов, в том числе у гинеколога и хирурга.

В возрасте двух месяцев при проведении УЗИ почек врачи впервые заподозрили патологию — левая почка просматривалась плохо. Гальцевым выдали направление на повторное УЗИ в районной больнице.

В три месяца Варю осмотрели невролог, травматолог-ортопед и детский хирург. На этот раз никаких патологий не обнаружили. Плохим же оказался анализ мочи. Перепроверяли его трижды, но картина не менялась. Врачи поставили предварительный диагноз «острый вульвовагинит» и в декабре 2015 года направили ее к детскому гинекологу для уточнения диагноза.

Акушер-гинеколог женской консультации Давыдовской поликлиники диагноз не подтвердил. Ребенка направили на повторное УЗИ почек и консультацию нефролога в диагностический центр детской областной больницы с предварительным диагнозом «инфекция мочевыводящих путей». Но Гальцевы на консультацию не поехали. Мама Вари также написала отказ и от консультации нефролога в декабре 2015 и январе 2016 года.

Очередное УЗИ в апреле 2016 года выявило изменения чашечно-лоханочной системы обеих почек. Ребенка направили в диагностический центр на консультацию к нефрологу и иммунологу. Тогда же Варя попала и к детскому гинекологу. Анализы мочи были хорошими.

«Все разойдется, надо подождать»

Как вышло, что и родители не заметили болезни, ведь Варя — четвертый ребенок в семье?

— Во время планового осмотра специалистов в возрасте одного года мы обратили внимание врача на то, что половые органы ребенка выглядят как-то не так, кроме того дочь страдала запорами, — рассказал Андрей Гальцев. — На что доктор сказала: «Девочка еще очень маленькая, дырочки расположены близко. С возрастом все разойдется…».

— Нас направили к хирургу, и та, наконец, подтвердила наши опасения, — продолжает Гальцев.

В карточке Варвары Гальцевой появился еще один — тот самый — диагноз «Врожденный порок развития: атрезия ануса с ректовестибулярным свищом».

— По направлению воронежских специалистов по высокотехнологичной квоте 29 октября 2018 года ребенка госпитализировали в РДКБ ФГБОУ РНИМУ им. Н. И. Пирогова МЗ России, а 31 октября врачи клиники провели операцию.

И это только первое из трех необходимых оперативных вмешательств. На первом этапе малышке вывели прямую кишку на животик. До следующей операции, которую назначили на февраль 2019 года, ребенок «какает» в мешочек, закрепленный на животе, так называемый калоприемник. В ходе второй операции медики сформируют анальное отверстие. На третьей — соединят все вместе.

— Из-за невнимательности или некомпетентности врачей наша дочь мучилась три года, какая через влагалище, — рассказывает Андрей Гальцев. — Упущено время. Сейчас нас ведут столичные врачи. Они постоянно звонят, интересуются здоровьем Вари. В своем районе мы никому не были нужны.

— Как родителям ребенка-инвалида нам положено пособие по уходу, — говорит Андрей. — Но как быть с предыдущими тремя годами? Ведь это врожденная аномалия, а из-за ошибки врачей мы все это время денег не получали.

Родители сами виноваты?

Гальцевы написали жалобу на районных врачей в областной департамент здравоохранения. В своем ответе чиновники частично признали ошибку:

— На приеме вашей дочери врачами: неонатологом, участковым педиатром, акушером — гинекологом и детским хирургом нарушен стандарт осмотра, что не позволило своевременно диагностировать порок развития.

Тем не менее, по итогам внутреннего расследования специалистам районной больницы, просмотревшим патологию, объявили выговоры. И все.

— Выгораживая себя, врачи попытались признать нашу семью неблагополучной. Нас вызывали в отдел опеки и попечительства. Для своего оправдания нам пришлось предоставлять характеристики с места работы и жительства, — продолжает отец девочки. — Мы хотим, чтобы врачи Давыдовской больницы и Лискинской районной больницы понесли реальное наказание за халатность и признали свою ошибку.

Также Гальцевы намерены добиваться выплаты пособия по инвалидности «задним числом» за три предыдущие года.

Историей Вари заинтересовались и следователи. Они изучили все обстоятельства дела и передали в суд материалы для определения степени вины медиков в несвоевременной постановке диагноза.

Комментарий специалиста

Требуйте у врачей компенсацию!

— Практики выплаты пособия по уходу за ребенком — инвалидом задним числом не существует, — прокомментировала историю Вари Екатерина Лесс, юрист Лиги защитников пациентов. — Но родители девочки имеют право потребовать у врачей компенсацию морального вреда ребенку, причиненного некачественным оказанием медицинской услуги, и материальных затрат, понесенных родителями на лечение и консультации специалистов. При грамотно составленном иске шанс на победу в суде составляет 99%. В нашей практике суд всегда вставал на сторону пациента. В зависимости от патологии и ущерба можно говорить о сумме от миллиона рублей.

Алтайские врачи спасли жизнь новорожденному, который родился с патологией – отсутствием анального отверстия. Практически из родильного зала малыша экстренно перевели в операционную, ведь он находился на грани жизни и смерти.

Экстренная операция

За сложную операцию взялся заместитель главного врача по хирургии алтайского краевого клинического центра охраны материнства и детства Юрий Тен . Он единственный в Барнауле , кто занимается такими случаями. Также подобные операции делают на Урале и в Иркутске .

– С такой патологией ребенок живет несколько дней, поэтому счет шел на часы. Мальчик появился на свет неделю назад, а операцию мы сделали на вторые сутки после его рождения. Хирургическое вмешательство проводилось экстренно под наркозом, – рассказывает Юрий Тен.

Причина такой патологии – полиэтиологическая, то есть почему ребенок родился без заднего прохода, сказать не возможно.

– Это может быть последствием плохой экологии или каких-либо внутренних нарушений. Возникает она внутриутробно в первые недели жизни плода. Увидеть такую патологию у ребенка в утробе – практически невозможно, – рассказывает Юрий Васильевич. – То есть у новорожденного нет участка толстой кишки, а в данном случае еще и прохода. Во время операции формируется колостома, то есть выводят кишку наружу. В данном случае удалось одновременно сформировать кишку и задний проход.

По словам врача, одномоментная операция позволит в будущем не проводить радикальную хирургическое вмешательство – ребенок будет расти и развиваться, как и его сверстники.

– За последние восемь лет в Алтайском крае провели только четыре подобные операции. Однако случаев, когда дети рождаются с подобной патологий, больше 10-12 в год, – подчеркивает Тен.

Операция заняла чуть больше часа. Сейчас мальчик чувствует себя хорошо – без проблем кушает и ходит в туалет. Уже на следующей неделе ребенок и маму выпишут домой.

Кстати, в начале этого года врачи Алтайского краевого клинического центра охраны материнства и детства спасли жизнь еще одному новорожденному. Ребенок не мог кушать, потому что его пищевод слепо заканчивался и не имел ничего общего с трахеей. Сложную эндоскопическую операцию ему сделали на третьи сутки после рождения. Мальчик растет и развивается, но уже без патологии.

Читайте также:

На Алтае провели сложнейшую операцию: младенцу удалили грыжу диафрагмы

В алтайском центре охраны материнства и детства провели сложнейшую операцию – малышу удалили грыжу диафрагмы. Это был врожденный дефект, который грозил остановкой дыхания (подробнее).

Атрезия ануса — полное отсутствие у новорожденных детей нормально развитого анального отверстия и нижнего конца прямой кишки. Это врожденный порок внутриутробного формирования органов пищеварительной системы, который легко определяют в первый же день рождения детей. Атрезия ануса и прямой кишки — серьезная патология, угрожающая жизни новорожденных, поэтому обязательно подлежит хирургической коррекции.

Виды патологии

Атрезия ануса имеет код по МКБ — 10 Q42, что означает врожденное отсутствие, атрезию или стеноз толстой кишки. Аномалия развивается уже на 1 — 2 месяце внутриутробного формирования плода и проявляется в неполном опущении прямой кишки, гипоплазии внутреннего анального сфинктера. Различают 3 формы порока в зависимости от его высоты:

• низкую (меньше 1 см);
• среднюю (1 — 2 см);
• высокую (более 2 см),

причем высокая форма чаще сопровождается более серьезными нарушениями.

Атрезия ануса у новорожденных в целом встречается у 1 малыша на 5 тыс., при этом мальчики болеют чаще и тяжелее, чем девочки. Патология бывает со свищем, то есть выходом кишки в соседние полые органы или без свища, когда прямая кишка заканчивается тупым концом и не имеет выхода. В первом случае кишка выходит у девочек в матку или во влагалище, а у мальчиков — в промежность, мошонку, мочевой пузырь или уретру. У последних в 90% случаев дефект находится в зоне между мышцей, которая поднимает анус и промежностью, и часто заканчивается свищем, выходящим в уретру. В остальных же 10% случаев аномалия расположена выше мышцы и обычно при этом сопровождается еще и серьезным нарушением развития близлежащих мышц и снижением их чувствительности, аномалиями развития крестца.

У 1/3 девочек с атрезией свищ находится в самой нижней части прямой кишки и выходит в преддверие влагалища. В 40% случаев аномалия приобретает более тяжелую форму — клоаку, когда кишка соединяется не только с влагалищем, но и с мочеточниками, образуя общий канал различной длины (больше или меньше 3 см).

Кроме атрезии ануса у новорожденных бывает еще и атрезия тонкой кишки. Она локализируется обычно в ее нижнем отделе — подвздошной кишке, непосредственно вблизи от начала слепой кишки. Атрезия тонкого кишечника у новорожденных встречается примерно у 1 ребенка на 15 — 20 тыс., при этом треть таких деток оказываются недоношенными и с низкой массой тела.

Причины и симптомы атрезии

Атрезия заднего прохода у новорожденных входит в ассоциацию VACTERL и может сочетаться с пороками развития позвоночника, сердца, пищевода и трахеи, почек и конечностей. К формированию атрезии приводит нарушение раннего эмбрионального развития плода, когда имеющаяся на этом этапе клоака не разделяется на урогенитальный синус и прямую кишку, как должно быть, а в ее мембране не открываются 2 отверстия, которые в будущем будут соответствовать уретре и анусу.

Полная атрезия прямой кишки у новорожденных проявляется уже в 1 же день после появления на свет беспокойством и полным отсутствием первородного кала (мекония). Затем малыши начинают срыгивать вначале чистым содержимым желудка, а затем с примесью желчи. Так как калу и газам некуда выходить, они скапливаются в кишечнике, что выражается во вздутии живота, отдышке, а затем интоксикации и сильном обезвоживании организма.

Важно! Для малыша это угрожающие симптомы, поэтому без оказания немедленной помощи он очень скоро погибает от перитонита, развившегося в результате перфорации кишок. При атрезии со свищем достаточного для опорожнения размера фекалии могут выделяться наружу через уретру, вагину или отверстие на промежности.

Диагностика и лечение заболевания

Диагноз атрезия ануса по результатам УЗИ, которое назначают беременным в 3 триместре, ставят только в 10 — 20% случаев. Во всех остальных случаях, если атрезия ануса под вопросом, диагностику проводят уже после рождения малыша.

Диагностика атрезии ануса на ранних сроках у новорожденных осуществляется с помощью осмотра еще в роддоме. Полная аномалия легко определяется визуально, но, чтобы установить внутреннюю ее структуру, малышам назначают:

• УЗИ промежности и органов брюшной полости;
• рентгенологическое исследование по Вангестину, чтобы определить высоту атрезии;
• пункцию по Ситковскому;
• электромиографию;
• цистоуретрографию (при обнаружении свищей с выходом в органы мочеполовой системы);
• катетеризацию (при свищах, открывающихся в уретру);
• фистулографию (при свищах в промежности).

Для того, чтобы уточнить диагноз иногда используют МРТ и диагностическую лапароскопию. Если есть подозрение на пороки почек или сердца, проводят УЗИ этих органов.

Лечение и реабилитация больных

Лечат атрезию ануса и прямой кишки только хирургически. Терапия болезни состоит из 2 этапов. Сначала, в первые же дни после рождения малышей, им делают колостомию. Процедура состоит в том, что через отверстие в брюшине выводят небольшой участок ободочной кишки и формируют из него стому, через которую выходят кал и газы. Колостомия помогает подготовить организм новорожденных к следующей операции.

Через 3 — 4 месяца малышам под местной анестезией проводят проктопластику: в том месте, где должен быть анус, делают разрез, направленный от половых органов к копчику. Далее находят конец прямой кишки, удаляют из нее накопившийся кал и пришивают ее края к краям разреза. Если у новорожденных обнаружены слишком широкие свищи, их сразу не оперируют, а выписывают из роддома домой. Операцию делают лишь в возрасте 1 года.

Предоперационная реабилитация при атрезии ануса не требуется, а вот послеоперационная просто необходима. После вмешательства малышей кладут в кувез, разводят в стороны ножки, подтягивают их к животу и фиксируют в таком положении на несколько суток. После каждого опорожнения анус моют и обрабатывают антисептическими жидкостями или мазями, например Левомеколем. Швы снимают на 12 сутки после проведения вмешательства. Если заживление прошло успешно, со 2 — 3 недели проводят бужирование ануса детей, для чего в него вводят специальные расширители. По мере взросления малышей бужи меняют в соответствии с их возрастом. Бужирование завершают в 7 — 8 месяцев.