Что означает генотип

Генетика не раз поражала нас своими достижениями в области изучения генома человека и других живых организмов. Простейшие манипуляции и вычисления не обходятся без общепринятых понятий и знаков, которыми не обделена и эта наука.

Что такое генотипы?

Под термином понимают совокупность генов одного организма, которые хранятся в хромосомах каждой его клетки. Понятие генотипа следует отличать от генома, т. к. оба слова несут различный лексический смысл. Так, геном представляет собой абсолютно все гены данного вида (геном человека, геном обезьяны, геном кролика).

Как формируется генотип человека?

Что такое генотип в биологии? Изначально предполагали, что набор генов каждой клетки организма отличается. Такая идея была опровергнута с того момента, как ученые раскрыли механизм образования зиготы из двух гамет: мужской и женской. Так как любой живой организм образуется из зиготы путем многочисленных делений, нетрудно догадаться, что все последующие клетки будут иметь абсолютно одинаковый набор генов.

Однако следует отличать генотип родителей от такового у ребенка. Зародыш в утробе матери имеет по половине набора генов от мамы и от папы, поэтому дети хоть и похожи на своих родителей, но в то же время не являются их 100% копиями.

Что такое генотип и фенотип? В чем их отличие?

Фенотип – это совокупность всех внешних и внутренних признаков организма. Примерами могут служить цвет волос, наличие веснушек, рост, группа крови, количество гемоглобина, синтез или отсутствие фермента.

Однако фенотип не является чем-то определенным и постоянным. Если наблюдать за зайцами, то окраска их шерсти меняется в зависимости от сезона: летом они серые, а зимой белые.

Важно понимать, что набор генов всегда постоянный, а фенотип может варьироваться. Если принять во внимание жизнедеятельность каждой отдельной клетки организма, любая из них несет абсолютно одинаковый генотип. Однако в одной синтезируется инсулин, в другой кератин, в третьей актин. Каждая не похожа друг на друга по форме и размерам, функциям. Это и называется фенотипическим проявлением. Вот что такое генотипы и в чем проявляются их отличия от фенотипа.

Данный феномен объясняется тем, что при дифференцировке клеток зародыша одни гены включаются в работу, а другие находятся в “спящем режиме”. Последние либо всю жизнь остаются неактивными, либо вновь используются клеткой в стрессовых ситуациях.

Примеры записи генотипов

На практике изучение наследственной информации проводится с помощью условной шифровки генов. Например, ген карих глаз записывают большой буквой «А», а проявление голубых глаз – маленькой буквой «а». Так показывают, что признак кареглазости доминантный, а голубой цвет – это рецессив.

Так, по признаку люди могут быть:

• доминантными гомозиготами (АА, кареглазые);
• гетерозиготами (Аа, кареглазые);
• рецессивными гомозиготами (аа, голубоглазые).

По такому принципу изучают взаимодействие генов между собой, причем обычно используют сразу несколько пар генов. Отсюда возникает вопрос: что такое 3 генотип (4/5/6 и т. д.)?

Такое словосочетание означает, что берутся сразу три пары генов. Запись будет, например, такой: АаВВСс. Здесь появляются новые гены, которые отвечают за совершенно другие признаки (например, прямые волосы и кудряшки, наличие белка или его отсутствие).

Почему типичная запись генотипа условна?

Любой ген, открытый учеными, носит определенное название. Чаще всего это английские термины или словосочетания, которые в длину могут достигать немалых размеров. Орфография названий сложна для представителей зарубежной науки, поэтому ученые ввели более простую запись генов.

Даже учащийся старшей школы иногда может знать, что такое генотип 3а. Такая запись означает, что за ген отвечают 3 аллели одного и того же гена. При использовании настоящего названия гена понимание принципов наследственности могло бы быть затруднено.

Если речь идет о лабораториях, где проводятся серьезные исследования кариотипа и изучение ДНК, то там прибегают к официальным названиям генов. Особенно это актуально для тех ученых, которые публикуют результаты своих исследований.

Где применяются генотипы

Еще одна положительная черта использования простых обозначений – это универсальность. Тысячи генов имеют свое уникальное название, однако каждый из них можно представить одной лишь буквой латинского алфавита. В подавляющем большинстве случаев при решении генетических задач на разные признаки буквы повторяются вновь и вновь, при этом каждый раз расшифровывается значение. Например, в одной задаче ген B – это черный цвет волос, а в другой – это наличие родинки.

Вопрос “что такое генотипы” поднимается не только на занятиях по биологии. На самом деле условность обозначений обусловливает нечеткость формулировок и терминов в науке. Грубо говоря, использование генотипов – это математическая модель. В реальной жизни все сложнее, несмотря на то, что общий принцип все-таки удалось перенести на бумагу.

По большому счету генотипы в таком виде, в котором мы их знаем, применяются в программе школьного и вузовского обучения при решении задач. Это упрощает понимание темы “что такое генотипы” и развивает у учащихся способность к анализированию. В будущем навык использования такой записи также пригодится, однако при реальных исследованиях настоящие термины и названия генов более уместны.

В настоящее время гены изучаются в различных биологических лабораториях. Шифрование и использование генотипов актуально для медицинских консультаций, когда один или несколько признаков прослеживаются в ряде поколений. На выходе специалисты могут прогнозировать фенотипическое проявление у детей с определенной долей вероятностью (например, появление в 25% случаев блондинов или рождение 5% детей с полидактилией).

Генотип гепатита C представлен определенным набором генетической информации патогенного возбудителя. Под общим названием заболевания скрывается несколько видов вируса. Они классифицируются на типы и квазитипы.

Современной медицине известно 11 генотипов вирусного гепатита C, однако ВОЗ признает только 6 основных разновидностей. Условно они обозначаются цифрами, имеют множество подтипов.

Разновидности вирусных агентов, какой генотип гепатита C самый опасный, зачем проводится генотипирование, сколько стоят исследования – рассмотрим подробно.

Генотипы гепатита C

Вирусные возбудители являются живыми микроорганизмами. Они характеризуются клеточной структурой, имеют определенный набор генов.

У каждой разновидности агентов имеется свой генный набор. Поэтому они по-разному воздействуют на человеческий организм. Отличия могут быть незначительны, как в ситуации с подтипами гепатита C.

Генотип гепатита C определяют по набору РНК и ДНК. При разных комбинациях они приводят к одному и тому же недугу. Ученые выделяют 11 штаммов, но ВОЗ признает только 6.

Зачем определяют генотип?

Когда необходимо узнать к какой разновидности относится возбудитель, спровоцировавший заболевание, рекомендуется исследование – генотипирование.

Определение конкретного генотипа необходимо по таким причинам:

1. Знание генотипа позволяет медицинским специалистам назначить максимально эффективную схему терапии. Для лечения используется множество медикаментов, результативность которых обусловлена типом.
2. «Поведение» того либо иного генотипа позволяет спрогнозировать течение патологического процесса. Благодаря этому можно составить схему лечения на «опережение».

Исследование позволяет составить более верный прогноз, даст информацию о времени, которое необходимо для излечения.

Как определяется генотип

Генотипы вируса гепатита C определяются в лабораторных условиях. Больному необходимо сдать кровь.

Особой подготовки перед забором не требуется, важно соблюсти общие правила.

Сдают кровь на голодный желудок, за несколько дней до обследования отменяют лекарства, корректируют рацион.

Для определения конкретного генотипа используются методики:

• Прямой способ секвенирования. Инновационный анализ, который позволяет обнаружить даже мельчайшие частички РНК и/или ДНК. Несмотря на то, что болезнь известна медикам уже около 40 лет, вирус целиком ученые так и не смогли выделить.
• ПЦР. Тест помогает «узнавать» фрагменты вируса в крови пациента. Отличается высокой степенью эффективности, достоверности. Методика бывает качественной и количественной.
• Метод обратной гибридизации с зондами на мембране. Нуклеиновые кислоты переносят на мембрану, где в последующем они размножаются. После получения достаточного количества материала определяется генотип.

Современные методики отличаются чувствительностью к фрагментам РНК и ДНК. Но даже при наличии заболевания могут дать «отрицательный результат». Ошибка обусловлена загрязнением биологического материала, либо в крови вируса до такой степени мало, что тест просто не воспринимает наличие чужеродного объекта.

По этой причине рекомендуется сдавать несколько анализов, обязательно провести исследование через 2 недели после первого.

Разновидности генотипов вирусного гепатита

Согласно статистике, представленной ВОЗ, типы 1-2-3 были зарегистрированы во всех уголках мира, а 4-й генотип обнаруживают чаще всего в Северной Америке, 6-й в Южной Африке.

Если распространенность привязать к возрастной группе человека, то квазитип 1в (52%) диагностируют чаще у взрослых людей, а у детей только в 25%.

При этом генотипы 5 и 6 у детей никогда не выявлялись.

Примерно в 9% клинических картин в крови пациента обнаруживают несколько разновидностей вирусного возбудителя, что будет означать – смешанную форму.

Первый

Классифицируется на подтипы a, b, c. Диагностируют у людей во всем мире, особое распространение зафиксировано в странах бывшего Советского Союза. В РФ, РБ и Украине чаще всего обнаруживают подтипы a, b.

В соответствии с описанием в медицинских учебниках, у первого генотипа имеется особенность – он практически не поддается медикаментозному воздействию. В отличие от других разновидностей вирусный агент с легкостью подстраивается под новые условия, то есть методы лечения. Что никак не сказывается на его жизнеспособности.

Именно по этой причине врачи считают, что самый опасный – это 1-й генотип. Среди подтипов наиболее опасный это 1b, потому что в 90% картин трансформируется в хроническое течение, приводит к различным осложнениям.

Успешность проводимого лечения базируется на таких факторах:

1. Давность патологии. Если заболеванию свыше 5 лет, то прогноз неутешительный. Терапия дает слабый результат, ее длительность значительно возрастает.
2. Степень вирусной нагрузки в организме больного. Чем степень меньше, тем эффективнее проходит лечение, меньше курс.

На время терапевтического курса рекомендуется коррекция образа жизни – правильное питание, отказ от алкоголя, курения и др. вредных привычек, что повышает шансы на полное выздоровление.

Второй

Существуют подвиды a, b, c. Распространенность во всем мире примерно одинакова. Но в сравнении с другими разновидностями, встречается несколько реже, сопровождается низкой вирусной нагрузкой, медленным прогрессированием.

Осложнения выявляют редко, выздоровление в 90% случаев. По этой причине этот генотип носит название «щадящего». Лечение подразумевает комбинацию препаратов с интерферонами и лекарствами на основе вещества рибавирин. Наблюдается хороший терапевтический эффект при применении препаратов противовирусного воздействия, например, Даклатасвира.

Третий

У этого генотипа только два подвида – это a, b. Чаще всего диагностируется в странах бывшего Советского Союза. Является наиболее изученным генотипом, хорошо поддается консервативной терапии.

При правильно подобранном лечении шансы на полное излечение свыше 80%. Но продолжительность терапии не менее 24-х недель. Лечат посредством лекарств нового поколения. При выявлении подтипа b рекомендуется лекарство Интераль.

Терапия требуется обязательно, в противном случае развиваются осложнения – фиброзное поражение, стеатоз (на фоне отсутствия лечения развивается у 80% пациентов, у которых 3-й генотип).

4-5-6 генотипы

Самое большое количество подвидов наблюдается у четвертого генотипа – это a, b, c, d, e, f, h, I, j, преимущественно встречается в странах Северной Америки. У 5-6 разновидности только по одному подтипу – это 5a и 6a.

Малоизученные генотипы вирусной патологии. Этиология – вирус проникает в организм человека посредством контакта кровь-кровь, передается при сексе.

Специфической терапии для борьбы с этими гепатитами не существует, поэтому в лечении используют лекарства с интерферонами, рибавирином, дорогостоящие противовирусные медикаменты – Ледипасвир, Софосбувир.

Стоимость и вероятность ошибки

Генотипирование способно показывать генотип заболевания, что напрямую влияет на схему лечения, дозировку лекарственных препаратов, длительность терапевтического курса. Когда направление на выявление генотипа было получено от лечащего врача, то исследование проводится бесплатно.

Когда пациент решил самостоятельно пройти генотипирование, то придется заплатить. Цена обусловлена ценовой политикой лаборатории, характером исследования. Анализ можно сделать в лабораториях: Хеликс, Гемотест или Инвитро. Стоимость генотипирования от 2500 рублей, срок – от 2 дней.

Вероятность ошибки достаточно мала, поскольку используются современные методики установления генотипа вируса. Неверный результат может быть по причине загрязнения биологического материала, неправильной подготовки.

Поэтому врачи нередко советуют сдать анализ в двух разных лабораториях, чтобы сравнить полученные результаты. Надо учитывать, что одновременно в крови могут быть 2 генотипа, и просто каждая лаборатория выявит по одному. В такой ситуации придется проходить исследование еще раз, чтобы исключить вероятность ошибки.

Ежегодно вирус гепатита С, открытый в 1989 году, забирает жизни миллионов людей на нашей планете. Сегодня этот чрезвычайно коварный и опасный вирус ставят в один ряд с такими заболеваниями, как СПИД, сифилис и рак. И хотя современная медицина достигла значительных успехов в исследовании вируса, его этимологии и путей передачи, вакцина от гепатита С на сегодняшний день так и не была разработана, а лечение заболевания является очень трудным и дорогостоящим.

Возбудителем одной из самых страшных болезней в мире является вирус HCV, который отличается высокой изменчивостью и способностью к мутациям. Мало кто знает, что возбудитель HCV представляет собой целый комплекс вирусов, которые классифицируются по разным признакам.

Несмотря на то что в современной медицине уже открыто 11 генотипов гепатита С, Всемирная организация здравоохранения признает только 6 основных штаммов.

Какие бывают генотипы вируса гепатита С?

Генотипы – это типы вирусов, которые отличаются друг от друга набором генов. Они могут иметь свои подтипы (квази-типы), которые из-за своего неустойчивого генетического материала постоянно мутируют и видоизменяются.

Генотипы гепатита С условно обозначаются цифрами от 1 до 6, неравномерно распределяются по всему миру и имеют большое количество подтипов.

Согласно статистическим данным, полученным ВОЗ из разных стран мира, генотипы 1-3 были зафиксированы во всех уголках нашей планеты, тогда как генотип 4 наибольшее распространение получил в Северной Америке, а генотип 6 – в Южной Африке.

Интересно, но в последние годы наблюдается тенденция к увеличению уровня распространения генотипа 2 и снижению уровня квази-типа 1в.

Приблизительно в 9% случаев в крови у больных диагностируется более одного вида вируса HCV. В таком случае говорят о смешанном генотипе гепатита С.

Генотип 1

Генотип 1 имеет подтипы a, b, c. Он встречается во всем мире, однако особенное распространение получил в странах бывшего СССР.

В России, Украине и Белоруссии наибольшее распространение получили подтипы 1а и 1b.

Среди всех подвидов 1б является самым страшным, поскольку в 90% случаев он переходит в хроническую форму, которая грозит многочисленными осложнениями.

Как доказывает медицинская практика, едва ли не единственным действенным средством лечения является использование Интерферона с Рибавирином. Согласно статистическим данным, эффективность данной схемы лечения позволяет достичь положительного результата в 50% случаев. При этом длительность лечения квази-типов 1а и 1б составляет не менее 48 недель.

Успешность терапии зависит от таких факторов:

• Давность заболевания. Для пациентов, у которых давность заболевания составляет более пяти лет, прогноз неутешительный. В данном случае медикаментозное лечение проходит очень трудно, а его продолжительность значительно увеличивается.
• Количество вируса в крови. Чем меньше вирусная нагрузка на организм человека, тем успешнее проходит терапия.
• Соблюдение правильного образа жизни. Отказ от алкоголя и других вредных привычек, а также соблюдение правильного питания и диеты существенно повышают шансы на выздоровление.

Генотип 2

Имеет подтипы a, b, c. Он распространен во всем мире, однако в отличие от других генотипов встречается значительно реже, характеризуется низкой вирусной нагрузкой и медленным течением воспалительного процесса. В случае диагностирования генотипа 2 гепатита С осложнения наступают крайне редко, а выздоровление происходит в 90% случаев. Именно поэтому его нередко называют «щадящим».

Лечение осуществляется при помощи комбинированного приема Интерферона и Рибавирина. Также эффективность терапии наблюдается в случае использования препаратов прямого противовирусного действия – Софосбувира, Даклатасвира, Ледипасвира.

Генотип 3

Имеет подтипы a и b. Он встречается во всем мире, однако наибольшее распространение имеет на территории стран бывшего СССР. Также зафиксировано немало случаев инфицирования на территории Австралии и Южной Азии.

Лечить гепатит С генотипа 3 можно с помощью противовирусных препаратов нового поколения. Исследования показывают, что наиболее эффективным является использование Рибофлавина в комплексе с Интерфероном. Также ученые отмечают, что квази-тип 3а хорошо поддается лечению такими препаратами, как Веро-Рибавирин и Интераль.

Если же генотип 3 гепатита С не лечить, возможно появление опасных осложнений. Прежде всего речь идет о таких осложнениях:

• Фиброз печени. Согласно данным исследований швейцарских ученых, фиброз печени чаще всего наблюдается у больных гепатитом с квази-типом 3а. И хотя на сегодняшний день не существует препаратов, с помощью которых можно полностью победить заболевание, при своевременном лечении патологические процессы в печени можно приостановить на долгие годы.
• Стеатоз. Замечено, что у пациентов с вирусным гепатитом С с генотипом 3 стеатоз развивается в 70% случаев.

Генотипы 4, 5, 6

Генотип 4 имеет наибольшее количество квази-типов (a, b, c, d, e, f, h, i, j) и чаще всего встречается в Северной Африке, преимущественно в Египте. Пятый и шестой генотипы имеют всего лишь по одному квази-типу – 5а и 6а. При этом если 5а преимущественно преобладает в ЮАР, то 6а – распространен в Азии.

Генотипы 4, 5, 6 являются малоизученными, однако известно, что инфицирование происходит через кровь или во время незащищенного полового акта.

Зачем нужно определять генотип?

Определение генотипа (генотипирование) – это один из самых важных анализов, которые используются для диагностики гепатита С.

Главными задачами генотипирования являются:

• определение схемы лечения, выбор препаратов, их дозировки;
• прогнозирование течения болезни и эффективности выбранной терапии;
• прогнозирование длительности лечения.

Современные медицинские технологии позволяют с максимальной точностью определить генотип гепатита С. Для этого используются полученные результаты исследований крови и плазмы.

Наиболее эффективными методами генотипирования гепатита С при исследованиях крови и плазмы больного являются:

• прямое секвенирование;
• полимеразная цепная реакция;
• обратная гибридизация с зондами на мембране.

Многие пациенты задают вопрос, где сдать анализ на генотип гепатита С. Если речь идет о распространенных генотипах 1-3, то сегодня подобные исследования проводят практически все местные лаборатории (Инвитро и т.д.). Если же генотип HCV не удалось узнать и необходимо дополнительно сдать кровь на специфические штаммы 4-6, исследования проводятся в специализированных центрах, которые расположены в крупных городах.

Лечение гепатита С индийскими препаратами

В начале ХХІ в. медицина сделала огромный прорыв в лечении гепатита С. Были открыты новые аналоги противовирусных препаратов – индийские дженерики, которые оказывают прямое действие на вирус HCV и способствуют полному излечению от вирусного гепатита С практически всех генотипов.

Среди таких препаратов – МайХеп, СовиХеп, Вирсо, Ледифос, Хепсинат-ЛП, Надтак.

Преимущественно отзывы об индийских препаратов позитивные. Вот что пишут на форумах в интернете.

Таким образом, определение генотипа гепатита С является необходимой мерой в лечении гепатита С, ведь именно от результатов генотипирования зависит выбор методов терапии, ее продолжительность и результат.