3.1.2. У человека, больного цистинурией с мочой выделяются аминокислоты, которым соответствуют кодоны и-РНК:
УЦУ, УГУ, ГЦУ, ггу, цаг, цгу, ААа. У здорового человека в моче обнаруживаются аланин, серин, глутаминовая кислота и глицин. Какие аминокислоты выделяются только у больных цистинурией?
Ответ: В условии задачи даны кодоны всех аминокислот, выделяющихся с мочой у больного цистинурией. По ним по таблице генетического кода определяются аминокислоты, находящиеся в моче у больного человека:
У здорового человека (по условию задачи) в моче обнаруживаются: аланин, серин, глутаминовая кислота, глицин.
Исключаем их из списка аминокислот в моче больного. Остаются те аминокислоты, выделение которых характерно для цистинурии:
Наследование менделирующих признаков.
3.2.1. У человека кареглазость – доминантный признак, а голубоглазость – рецессивный. Один супруг кареглазый гетерозиготный, а другой голубоглазый. Какое потомство можно ожидать от этого брака.
3.2.2.У человека праворукость доминирует над леворукостью. Оба супруга праворукие, по генотипу – гетерозиготы. Можно ли от этого брака ожидать рождение леворукого ребенка?
Ген (аллель) и определяемый им признак
Признак и определяющие его возможные генотипы
Схема решения и ответ
А – аллель праворукости
Праворукость – преимущественное владение правой рукой – АА, Аа
а – аллель леворукости
Леворукость – преимущественное владение левой рукой – аа
Ответ: У праворуких гетерозиготных родителей может родиться ребёнок-левша с вероятностью 1/4, или 25%.
3.2.3. Полидактилия (шестипалость) у человека является доминантным признаком, а нормальное строение кистей рук (пятипалость) – признак рецессивный. От брака гетерозиготного шестипалого мужчины с женщиной, имеющей нормальное строение кистей рук, родились 2 ребенка: пятипалый и шестипалый, Каков генотип этих детей?
Ответ: Генотип ребенка пятипалого аа, шестипалого Аа.
3.2.4. Микросомия гемифациальная сопровождается односторонней аномалией ушной раковины с недоразвитием нижней челюсти на той же стороне. Определяется аутосомным доминантным геном. Какое потомство можно ожидать от брака супругов гетерозиготных по данной патологии.
Ответ: 50% – Аа (гетерозиготы),25% – аа (здоровы), 25% – АА(больны).
3.2.5. Зубо-ногтевой синдром проявляется одновременно двумя признаками – нарушением развития ногтей и зубов. Наследование по аутосомно-доминантному типу. Мужчина, страдающий этим заболеванием и гомозиготный по генотипу, женился на здоровой женщине. От брака родился один ребенок. Каков его генотип и фенотип?
Ответ: ребенок будет болен, он гетерозигота Аа.
3.2.6. У человека доминантный ген вызывает аномалию развития скелета, выражающуюся в изменении костей черепа и редукции ключиц. Женщина с нормальным строением скелета вышла замуж за мужчину страдающего данной аномалией. Ребёнок от этого брака имел нормальное строение скелета. Можно ли по фенотипу ребёнка определить генотип его отца? Ответ обоснуйте.
Ответ: Можно, так как ребёнок по генотипу является рецессивной гомозиготой, при этом от матери он получает только один рецессивный аллель (гипотеза чистоты гамет), а второй аллель – должен быть отцовского происхождения. Поскольку отец болен – у него имеется доминантный аллель. Следовательно, отец гетерозиготен.
3.2.7. Глазо-костно-кожный синдром сопровождается укорочением пальцев (брахидактилией), отсутствием зубов (адонтией), недостаточным ростом волос (гипотрихозом), светлой кожей вследствие отсутствия пигмента – меланина (альбинизмом) – наследуется по аутосмно-рецессивному типу. У здоровых супругов родился ребенок с указанным заболеванием. Определите генотипы родителей.
Ответ: Родители гетерозиготы Аа.
3.2.8. Семейная миоплегия (периодически повторяющиеся параличи конечностей) обусловлена аутосомно-доминантным геном. Муж и жена гетерозиготны по гену миоплегии. Определите вероятность рождения больного ребенка.
Ответ: Вероятность рождения больного ребенка 75 %, вероятность рождения здорового 25%.
3.2.9. Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с указанной аномалией, если в семье один из супругов страдает отсутствием малых коренных зубов, известно, что его мать и брат здоровы. Другой супруг здоров.
Ответ: Вероятность рождения больного ребенка 50%
Синоним: зубо-ногтевой синдром.
Минимальные диагностические признаки: гиподонтия и медленный рост ногтей.
Клиническая характеристика
Дети с этим синдромом в 100 % случаев имеют уменьшенное число зубов (от 1 до 20), и у 100 % больных отмечаются гипоплазия и медленный рост ногтей (особенно в первые 3 года жизни) без каких-либо других признаков эктодермальной дисплазии.
Ногти маленькие, тонкие, ложкообразной формы, при рождении могут вообще отсутствовать. Дети более старшего возраста и взрослые имеют нормальные ногти на пальцах рук, но маленькие, ложкообразные ногти на пальцах стоп. В 50% случаев отмечаются тонкие волосы.
Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный с различной экспрессивностью.
Дифференциальный диагноз: ангидротическая эктодермальная дисплазия, хондроэктодермальная дисплазия.
Источник: С.И.Козлова, Н.С.Демикова «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», Москва 2007
гиподонтия и медленный рост ногтей
опубликовано 20/06/2011 09:14
обновлено 20/06/2011
— Наследственные синдромы
Зубо-ногтевой синдром: генетическое заболевание, характеризующееся врожденным отсутствием нескольких зубов и аномалиями ногтей. Это заболевание также известно как гиподонтия и ногтевой дисгенез или синдром Виткопа. Впервые он был описан доктором Карлом Виткопом в 1965 году.
Дефекты зубов и ногтей при синдроме весьма разнообразны. Число и тип врожденно отсутствующих постоянных и / или первичных зубов различаются. Ногти часто тонкие, они растут медленно, отмечается повышенная ломкость, а их форма часто напоминает ложку (койлонихия). В редких случаях ногти самопроизвольно отделяются от ногтевого ложа или уже отсутствуют при рождении.
Около 1 из 1000 живорожденных имеют этот синдром. Ген, ответственный за зубо-ногтевой синдром, был идентифицирован в 2001 году и называется MSX1. Нонсенс-мутации в этом гене, по-видимому, приводят к полной дисфункциональности белка. Другая нонсенс мутация в гене MSX1 была связана расщелиной нёба в дополнение к недоразвитию зубов (отсутствие зубов).